NLRC4-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
ORPHA:576349· ICD-10 D89.8· NLRC4-related familial cold autoinflammatory syndrome
Definition
Ein seltenes hereditäres periodisches Fiebersyndrom, das durch Fieberschübe im Säuglings- oder Kindesalter und einen kältebedingten urtikariaähnlichen Ausschlag und Arthralgien gekennzeichnet ist. Auch Augenerscheinungen wie Bindehautentzündung und Uveitis können auftreten. Der Verlauf ist in der Regel mild, und die Symptome verschwinden in den meisten Fällen ohne Behandlung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy