Síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado a NLRC4
ORPHA:576349· ICD-10 D89.8· NLRC4-related familial cold autoinflammatory syndrome
Definición
Es un síndrome de fiebre periódica hereditario poco frecuente caracterizado por episodios de fiebre y artralgias y erupción similar a la urticaria inducidos por el frío de inicio en el periodo de lactancia o en la infancia. También puede asociar manifestaciones oculares como conjuntivitis y uveítis. La presentación suele ser leve y los síntomas se resuelven sin tratamiento en la mayoría de los casos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy