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Síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado a NLRC4

ORPHA:576349· ICD-10 D89.8· NLRC4-related familial cold autoinflammatory syndrome

Definición

Es un síndrome de fiebre periódica hereditario poco frecuente caracterizado por episodios de fiebre y artralgias y erupción similar a la urticaria inducidos por el frío de inicio en el periodo de lactancia o en la infancia. También puede asociar manifestaciones oculares como conjuntivitis y uveítis. La presentación suele ser leve y los síntomas se resuelven sin tratamiento en la mayoría de los casos.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Childhood, Infancy