NLRC4-gerelateerd familiaal auto-inflammatoir syndroom door koude
ORPHA:576349· ICD-10 D89.8· NLRC4-related familial cold autoinflammatory syndrome
Definitie
Een zeldzaam erfelijk syndroom van periodieke koorts, gekenmerkt door infantiele of juveniele aanvang van episodes van koorts en koudegeïnduceerde urticaria-achtige huiduitslag en artralgie. Oogkenmerken zoals conjunctivitis en uveïtis kunnen ook aanwezig zijn. De presentatie is doorgaans mild, en in de meeste gevallen verdwijnen symptomen zonder behandeling.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy