Zespół zwężenia szpar powiekowych, opadania powiek i odwróconych fałdów nakątnych plus

Definicja

Rzadka choroba przydatków oka, mieszcząca się w szerszym fenotypie BPES (zwężenie szpar powiekowych- - opadanie powiek – odwrócona zmarszczka nakątna i telekantus). Gdy BPES jest spowodowane mikrodelecją obejmującą inne geny oprócz genu sprawczego FOXL2, u pacjenta występują dodatkowe cechy, w tym niepełnosprawność intelektualna, wada zewnętrznych narządów płciowych, obustronne porażenie spastyczne i opóźnienie mowy. Można towarzyszyć nabyte małogłowie.