Blefarofimose - ptosis - epicanthus inversus-syndroom plus

Definitie

Een zeldzame aandoening van adnex van oog, gekenmerkt door een uitgebreid fenotype van syndroom van blefarofimose, ptosis, epicanthus inversus en telecanthus (BPES). Wanneer BPES wordt veroorzaakt door een microdeletie die naast het causale gen FOXL2 ook nog andere genen omvat, vertoont de patiënt bijkomende kenmerken, waaronder intellectuele achterstand, anomalie van uitwendige geslachtsorganen, spastische diplegie, en spraakachterstand. Verworven microcefalie kan ook waargenomen worden.