Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso plus

Definición

Es un trastorno poco frecuente de los anexos oculares caracterizado por un fenotipo extendido de síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso y telecanto (BPES). Cuando el BPES está causado por una microdeleción que abarca a otros genes además del gen causante FOXL2, el paciente manifiesta características adicionales que incluyen discapacidad intelectual, anomalías genitales externas, diplejía espástica y retraso del habla. También se puede observar microcefalia adquirida.