Síndrome plus de blefarofimose-ptose-epicanto inverso

Definição

Doença rara dos anexos oculares caracterizada por um fenótipo alargado da síndrome de blefarofimose, ptose, epicanto inverso e telecanto (BPES). Quando a BPES é causada por uma microdeleção que abrange outros genes para além do gene causador FOXL2, o doente apresenta características adicionais, incluindo perturbação do desenvolvimento intelectual, anomalias genitais externas, diplegia espástica e atraso na linguagem. Também pode ser observada microcefalia adquirida.