Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus

Definition

Eine seltene Störung der Augenanhangsgebilde, die durch einen erweiterten Phänotyp von Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus inversus und Telechantus-Syndrom (BPES) gekennzeichnet ist. Wenn BPES durch eine Mikrodeletion verursacht wird, die neben dem ursächlichen Gen FOXL2 auch andere Gene umfasst, weist der Patient zusätzliche Merkmale auf, darunter Intelligenzminderung, Anomalien der äußeren Genitalien, spastische Diplegie und Sprachverzögerung. Auch eine erworbene Mikrozephalie kann beobachtet werden.