Zespół malformacji moczowo-płciowych, wad kończyn i niedoboru odporności związanej z komórkami B
ORPHA:567502· ICD-10 Q87.8· B-cell immunodeficiency-limb anomaly-urogenital malformation syndrome
Definicja
Rzadki genetycznie uwarunkowany zespól mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny, charakteryzujący się prawie całkowitym brakiem komórek B i ciężką hipogammaglobulinemią, wadami dłoni i stóp, wadami układu moczowo-płciowego i charakterystyczną dysmorfią twarzy (z mikrocefalią, wysoko wysklepionymi brwiami, niedorozwojem skrzydełek nosa i mikrognacją). Większość pacjentów rozwija się prawidłowo, chociaż opisano również umiarkowane upośledzenie umysłowe.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal