B-cel-immuundeficiëntie - ledemaatanomalieën - urogenitale malformaties-syndroom
ORPHA:567502· ICD-10 Q87.8· B-cell immunodeficiency-limb anomaly-urogenital malformation syndrome
Definitie
Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door nagenoeg volledige afwezigheid van B-cellen en ernstige hypogammaglobulinemie, anomalieën van handen en voeten, urogenitale malformaties, en typische faciale dysmorfie (met onder meer microcefalie, hoog gebogen wenkbrauwen, hypoplastische neusvleugels, en micrognathie). Ontwikkeling verloopt bij de meeste patiënten normaal, hoewel matige mentale retardatie ook reeds werd beschreven.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal