Síndrome de inmunodeficiencia de células B-anomalías de las extremidades-malformaciones urogenitales

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente y de origen genético caracterizado por ausencia casi total de células B e hipogammaglobulinemia grave, anomalías de las manos y los pies, malformaciones urogenitales y dismorfia facial característica (que incluye microcefalia, cejas muy arqueadas, aletas nasales hipoplásicas y micrognatia). La mayoría de los pacientes experimenta un desarrollo normal, aunque también se ha descrito un retraso mental moderado.