Síndrome de imunodeficiência de células-B
ORPHA:567502· ICD-10 Q87.8· B-cell immunodeficiency-limb anomaly-urogenital malformation syndrome
Definição
Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas genética, rara, caracterizada por ausência quase completa de células B e hipogamaglobulinemia grave, anomalias das mãos e pés, malformações urogenitais e dismorfia facial característico (incluindo microcefalia, sobrancelhas muito arqueadas, alae nasi hipoplásica e micrognatia). A maioria dos doentes apresenta desenvolvimento normal, embora também tenha sido descrita perturbação do desenvolvimento intelectual moderada.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Antenatal