B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom
ORPHA:567502· ICD-10 Q87.8· B-cell immunodeficiency-limb anomaly-urogenital malformation syndrome
Definition
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch einen fast vollständigen Mangel an B-Zellen und eine schwere Hypogammaglobulinämie, Anomalien an Händen und Füßen, urogenitale Fehlbildungen und charakteristische Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, stark gewölbte Augenbrauen, hypoplastische Nasenflügel und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten sind zeigen eine normale Entwicklung, obwohl auch eine mäßige Intelligenzminderung beschrieben worden ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal