Zespół Meckela
ORPHA:564· ICD-10 Q61.9· Meckel syndrome
Definicja
Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba z wielowadziem o letalnym przebiegu, która charakteryzuje się triadą wad rozwojowych mózgu (głównie przepukliny mózgowej potylicznej), dużymi wielotorbielowatymi nerkami i polidaktylią, z innymi nieprawidłowościami, takimi jak rozszczep wargi/podniebienia, wady serca i narządów płciowych, wady ośrodkowego układu nerwowego, zwłóknienie wątroby i dysplazja kości.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal