Sindrome di Meckel
ORPHA:564· ICD-10 Q61.9· Meckel syndrome
Definizione
La sindrome di Meckel (MKS) è una malattia rara e letale da anomalie congenite multiple, di origine genetica, caratterizzata dalla triade malformazione cerebrale (in particolare encefalocele occipitale), reni policistici iperplastici e polidattilia. I pazienti possono presentare anche altre anomalie, come la labio/palatoschisi, le cardiopatie, le anomalie dei genitali, le malformazioni del sistema nervoso centrale (SNC), la fibrosi epatica e la displasia ossea.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal