Síndrome de Meckel
ORPHA:564· ICD-10 Q61.9· Meckel syndrome
Definición
.Es un trastorno letal de múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por la tríada de malformación cerebral (principalmente encefalocele occipital), riñones poliquísticos aumentados de tamaño y polidactilia, así como otras anomalías asociadas que pueden incluir labio leporino/paladar hendido, anomalías cardíacas y genitales, malformaciones del sistema nervioso central (SNC), fibrosis hepática y displasia ósea.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal