Syndroom van Meckel
ORPHA:564· ICD-10 Q61.9· Meckel syndrome
Definitie
Een zeldzame, letale, genetische aandoening met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door de triade van hersenmalformatie (voornamelijk occipitale encefalocele), grote polycystische nieren, en polydactylie, alsook geassocieerde afwijkingen waaronder mogelijk gespleten lip/gehemelte, cardiale en genitale anomalieën, malformaties van centraal zenuwstelsel (CZS), leverfibrose, en botdysplasie.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal