Syndrome de Meckel
ORPHA:564· ICD-10 Q61.9· Meckel syndrome
Définition
Anomalie congénitale multiple rare, létale et génétique, caractérisée par la triade suivante : malformation cérébrale (principalement encéphalocèle occipitale), gros reins polykystiques et polydactylie, ainsi que des anomalies associées pouvant inclure une fente labiale/palatine, des anomalies cardiaques et génitales, des malformations du système nerveux central (SNC), une fibrose hépatique et une dysplasie osseuse.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal