Zespół atrofii nerwu wzrokowego, ataksji, obwodowej neuropatii i całościowego opóźnienia rozwoju
ORPHA:543470· ICD-10 E88.8· Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Childhood, Infancy