Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale

Definizione

Si tratta di una malattia mitocondriale rara, caratterizzata da un quadro clinico variabile, i cui segni clinici caratteristici sono l'atrofia ottica, l'atassia e l'ipotonia. Altri sintomi comuni sono il ritardo dello sviluppo globale con o senza regressione, la neuropatia, la spasticità e la microcefalia. Sono meno comuni le crisi epilettiche, le anomalie del movimento, la sordità e l'insufficienza respiratoria. Le neuroimmagini mostrano anomalie del corpo calloso, dei gangli basali e del mesencefalo, atrofia cerebrale o cerebellare e anomalie della sostanza bianca. Spesso la malattia è letale nell'età giovanile.