Síndrome de atrofia óptica-ataxia-neuropatía periférica-retraso global del desarrollo

Definición

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico variable con las características básicas de atrofia óptica, ataxia e hipotonía. Otras manifestaciones comunes incluyen retraso global del desarrollo con o sin regresión, neuropatía, espasticidad y microcefalia, y con menor frecuencia, crisis epilépticas, trastornos del movimiento, pérdida auditiva e insuficiencia respiratoria. La neuroimagen puede mostrar anomalías del cuerpo calloso, de los ganglios basales y del mesencéfalo, atrofia cerebral o cerebelosa o alteraciones de la sustancia blanca. La entidad suele ser fatal a una edad temprana.