Syndrom zahrnující optickou atrofii, ataxii, periferní neuropatii a celkové opoždění vývoje
ORPHA:543470· ICD-10 E88.8· Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Adolescent, Childhood, Infancy