Opticusatrofie - ataxie - perifere neuropathie - algehele ontwikkelingsachterstand-syndroom

Definitie

Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekarakteriseerd door een variabel klinisch fenotype met als kernkenmerken opticusatrofie, ataxie, en hypotonie. Bijkomende gangbare manifestaties zijn onder meer algehele ontwikkelingsachterstand met of zonder regressie, neuropathie, spasticiteit, en microcefalie, en minder frequent insulten, bewegingsstoornis, gehoorverlies, en respiratoir falen. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk afwijkingen van corpus callosum, basale ganglia, en middenhersenen, cerebrale of cerebellaire atrofie, of afwijkingen van witte stof. De aandoening is vaak fataal op jonge leeftijd.