Miopatia z ciałkami hialinowymi
ORPHA:53698· ICD-10 G71.2· Myosin storage myopathy
Definicja
Rzadka, wrodzona, powoli postępująca miopatia charakteryzująca się uogólnionym osłabieniem i/lub zanikiem mięśni proksymalnych i dystalnych. U niektórych chorych obserwuje się osłabienie mięśni grupy łopatkowej i strzałkowej oraz odstające łopatki. Choroba rozpoczyna się zwykle w okresie niemowlęcym/dziecięcym, ale zgłaszano również początek objawów w wieku dorosłym. Mogą wystąpić problemy z oddychaniem i/lub kardiomiopatia. W biopsji mięśniowej widoczne są wtręty hialinowe we włóknach typu I.
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive