Myosin-Speicher-Myopathie

Definition

Eine seltene kongenitale Myopathie, die durch eine generalisierte proximale und distale Muskelschwäche und/oder -atrophie mit langsamer Progression gekennzeichnet ist. Eine Untergruppe der Patienten weist eine skapuloperoneale Schwäche und Scapula alata auf. Die Erkrankung beginnt in der Regel im Säuglings-/Kindesalter, es wurden jedoch auch Fälle im Erwachsenenalter berichtet. Die Patienten können Atemprobleme und/oder Kardiomyopathie haben. Muskelbiopsien zeigen hyaline Körpereinschlüsse in Typ-I-Fasern.