Miopatía por almacenamiento de miosina

Definición

Es una miopatía congénita poco frecuente caracterizada por debilidad y/o atrofia muscular proximal y distal generalizada de progresión lenta. Un subconjunto de pacientes presenta debilidad escapuloperoneal y aleteo escapular. La enfermedad suele debutar en la lactancia o la infancia, aunque también se han descrito casos de inicio en la edad adulta. Los pacientes pueden presentar problemas respiratorios y/o miocardiopatía. La biopsia muscular muestra inclusiones de cuerpos hialinos en las fibras tipo I.