Myopathie met myosinestapeling

Definitie

Een zeldzame congenitale myopathie, gekenmerkt door gegeneraliseerde zwakte en/of atrofie van proximale en distale spieren met trage progressie. Een deel van de patiënten vertoont scapuloperoneale zwakte en afstaande schouderbladen. De ziekte vangt meestal aan tijdens de zuigelingentijd/kindertijd, maar gevallen met aanvang in de volwassenheid werden ook reeds gerapporteerd. Patiënten hebben mogelijk ademhalingsproblemen en/of cardiomyopathie. Spierbiopsie toont inclusies van hyaliene lichaampjes in type I vezels.