Leukodystrofia metachromatyczna
ORPHA:512· ICD-10 E75.2· Metachromatic leukodystrophy
Definicja
Rzadka choroba lizosomalna charakteryzująca się gromadzeniem się sulfatydów w ośrodkowym i obwodowym układzie nerwowym wskutek niedoboru enzymu arylosulfatazy A, co prowadzi do demielinizacji. W zależności od wieku zachorowania można wyróżnić trzy podtypy kliniczne: późnoniemowlęcy, młodzieńczy i osób dorosłych. W zależności od podtypu głównymi objawami są pogorszenie sprawności ruchowej i funkcji poznawczych oraz problemy behawioralne, Pomimo zróżnicowanego nasilenia objawów i czasu trwania choroba ostatecznie prowadzi do stanu odkorowania i śmierci. Sposób dziedziczenia - autosomalny recesywny.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy