Metachromatische leukodystrofie
ORPHA:512· ICD-10 E75.2· Metachromatic leukodystrophy
Definitie
Een zeldzame lysosomale aandoening, gekarakteriseerd door accumulatie van sulfatiden in centraal en perifeer zenuwstelsel als gevolg van deficiëntie van het enzym arylsulfatase A, wat leidt tot demyelinisatie. Op basis van aanvangsleeftijd kunnen drie subtypes onderscheiden worden: laat infantiel, juveniel, en volwassen. De voornaamste symptomen zijn aftakeling van motorische of cognitieve functie of gedragsproblemen, afhankelijk van het subtype, die allen uiteindelijk culmineren in decerebratie en sterfte na een hoogst variabel ziekteverloop en een zeer variabele duur van de ziekte. Overerving gebeurt autosomaal recessief.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy