Leucodistrofia metacromatica

Definizione

Si tratta di una malattia lisosomiale rara, caratterizzata dall'accumulo di solfatidi nel sistema nervoso centrale e periferico, causato da un deficit dell'enzima arilsulfatasi A, che esita nella demielinizzazione. Esistono tre sottotipi clinici, che si distinguono per la diversa età d'esordio: tardo-infantile, giovanile e dell'adulto. I principali segni clinici sono il deterioramento della funzione motoria o cognitiva e i problemi comportamentali (a seconda del sottotipo), che esitano nella decerebrazione e nella morte dopo un decorso e una durata della malattia molto variabili. La trasmissione è autosomica recessiva.