Leucodistrofia metacromática

Definición

Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo de sulfátidos en el sistema nervioso central y periférico debido a la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A, que resulta en desmielinización. Se pueden distinguir tres subtipos clínicos según la edad de inicio: el infantil tardío, el juvenil y el adulto. Los síntomas principales son el deterioro de la función motora o cognitiva o los trastornos de conducta, dependiendo el subtipo, que finalmente conduce a un estado de descerebración y fallecimiento tras un curso y una duración de la enfermedad muy variables. El modo de herencia de la enfermedad es autosómico recesivo.