Leucodystrophie métachromatique

Définition

Forme rare de maladie lysosomale qui se caractérise par une accumulation de sulfatides dans le système nerveux central et périphérique en raison d'un déficit de l'enzyme arylsulfatase A, entraînant une démyélinisation. En fonction de l'âge d'apparition des symptômes, on distingue trois sous-types cliniques de la maladie : infantile tardive, juvénile et adulte. Selon le sous-type, les principaux symptômes sont la détérioration des fonctions motrices ou cognitives ou des problèmes de comportement, le tout aboutissant finalement à un état décérébré et au décès après une évolution et une durée de la maladie très variables. La maladie se transmet selon le mode autosomique récessif.