Osteoliza skokowo-rzepkowo-łódeczkowata

Definicja

Osteoliza skokowo-rzepkowo-łódeczkowata jest niezwykle rzadką formą pierwotnej osteolizy, opisaną do tej pory u dwóch sióstr, cechującą się obustronną osteolizą kości skokowej, kości łódeczkowatej i rzepek (którym towarzyszy okołostawowy obrzęk i ból) oraz skrócenie czwartych kości śródręcza (brachydaktylia typu E; zob. to hasło), nie związane z chorobą nerek. Sugeruje się dziedziczenie autosomalne recesywne.inf brsup