Osteolisi talo-rotulo-scafoide
ORPHA:50809· ICD-10 M89.5· Talo-patello-scaphoid osteolysis
Definizione
L'osteolisi astragalo-rotula-scafoide è una forma molto rara di osteolisi primitiva (si veda questo termine), descritta in due sorelle che presentavano osteolisi bilaterale dell'astragalo, dello scafoide e della rotula (associata ad un gonfiore periarticolare e al dolore) ed un accorciamento del quarto metacarpo (brachidattilia tipo E; si veda questo termine), in assenza di patologia renale. E' stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood