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Osteolisi talo-rotulo-scafoide

ORPHA:50809· ICD-10 M89.5· Talo-patello-scaphoid osteolysis

Definizione

L'osteolisi astragalo-rotula-scafoide è una forma molto rara di osteolisi primitiva (si veda questo termine), descritta in due sorelle che presentavano osteolisi bilaterale dell'astragalo, dello scafoide e della rotula (associata ad un gonfiore periarticolare e al dolore) ed un accorciamento del quarto metacarpo (brachidattilia tipo E; si veda questo termine), in assenza di patologia renale. E' stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Childhood