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Osteólisis de talón-rótula-escafoides

ORPHA:50809· ICD-10 M89.5· Talo-patello-scaphoid osteolysis

Definición

El síndrome de osteólisis del talón, rótula y escafoides es una forma de osteólisis primaria extremadamente rara (consulte este término), descrito en dos hermanas hasta la fecha. Se caracteriza por osteólisis bilateral del talón, del escafoides y de la rótula (acompañado de inflamación periarticular y dolor) y los cuartos metacarpianos son cortos (braquidactilia tipo E; consulte este término), en ausencia de enfermedad renal. Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Childhood