Talo-patello-scafoïdosteolyse

Definitie

Talo-patello-scafoïdosteolyse is een uiterst zeldzame vorm van primaire osteolyse (zie deze term) die tot op heden in twee zussen werd beschreven en gekenmerkt wordt door bilaterale osteolyse van de tali, scafoïden en patellae (vergezeld van periarticulaire zwelling en pijn) en korte vierde metacarpalen (brachydactylie type E; zie deze term), in de afwezigheid van een nierziekte. Er werd een autosomaal recessieve overerving gesuggereerd.