Ostéolyse talo-patello-scaphoïde

Définition

Une forme extrêmement rare d'ostéolyse primaire décrite chez deux soeurs à ce jour, et caractérisée par une ostéolyse bilatérale des talus, scaphoïdes et rotules (associée par un gonflement et une douleur péri-articulaires), et des quatrièmes métacarpes courts (brachydactylie type E), en l'absence de maladie rénale. Un mode de transmission autosomique récessive a été suggéré.