Zespół fibromatozy hialinowej

Definicja

Rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nieprawidłowym wzrostem zhialinizowanej tkanki włóknistej o początku w wieku niemowlęcym lub dziecięcym, co powoduje powstawanie licznych guzków skórnych i/lub perłowych grudek, głównie na skórze głowy, uszach, szyi, twarzy, dłoniach i stopach. Zajęcie innych narządów powoduje przerost dziąseł, osteolityczne zmiany kostne i przykurcze stawów. U niektórych pacjentów występuje zajęci enarządów trzewnych z trudną do opanowania biegunką, enteropatia z utratą białka, zwiększona podatnością na infekcje i poważne zahamowanie wzrostu.