Hyaline Fibromatose-Syndrom

Definition

Eine seltene genetisch bedingte Krankheit, bei der im Säuglings- oder Kindesalter ein abnormales Wachstum von hyalinisiertem fibrösem Gewebe einsetzt, das zu multiplen Hautknötchen und/oder perlschnurartigen Papeln führt, die vorwiegend die Kopfhaut, die Ohren, den Hals, das Gesicht, die Hände und die Füße betreffen. Die Beteiligung anderer Organe führt zu Zahnfleischhyperplasie, osteolytischen Knochenläsionen und Gelenkkontrakturen. Bei einigen Patienten kommt es zu einer viszeralen Beteiligung mit hartnäckiger Diarrhöe, Proteinverlust-Enteropathie, erhöhter Anfälligkeit für Infektionen und schwerer Gedeihstörung.