Síndrome de fibromatosis hialina

Definición

Es una enfermedad poco frecuente de origen genético caracterizada por un crecimiento anómalo de tejido fibroso hialino de inicio en el periodo de lactancia o en la infancia, dando lugar a múltiples nódulos cutáneos y/o pápulas perladas que afectan predominantemente al cuero cabelludo, a las orejas, al cuello, a la cara, a las manos y a los pies. La afectación de otros sitios anatómicos produce hiperplasia gingival, lesiones óseas osteolíticas y contracturas articulares. Algunos pacientes presentan afectación visceral con diarrea intratable, enteropatía pierde proteínas, mayor susceptibilidad a infecciones y fallo de medro grave.