Fibromatosi ialina

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, che esordisce nella prima infanzia o nell'infanzia con anomalie della crescita del tessuto fibroso ialinizzato, associate a noduli cutanei multipli e/o papule perlacee che interessano prevalentemente il cuoio capelluto, le orecchie, il collo, il viso, le mani e i piedi. Il coinvolgimento degli altri organi causa iperplasia delle gengive, lesioni scheletriche osteolitiche e contratture articolari. Alcuni pazienti presentano un interessamento viscerale associato a diarrea non trattabile, predisposizione alle infezioni e grave ritardo della crescita.