Fibromatose hyaline

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par l'apparition, dans la petite enfance ou l'enfance, d'une croissance anormale de tissu fibreux hyalinisé, donnant lieu à de multiples nodules cutanés et/ou papules d'aspect nacré affectant principalement le cuir chevelu, les oreilles, le cou, le visage, les mains et les pieds. L'atteinte d'autres organes est à type d'hyperplasie gingivale, de lésions osseuses ostéolytiques et de contractures articulaires. Certains patients présentent une atteinte viscérale accompagnée d'une diarrhée réfractaire, d'une entéropathie par perte de protéines, d'une sensibilité accrue aux infections et d'un retard sévère de croissance staturo-pondérale.