Zespół Vohwinkela

Definicja

*Rogowiec okaleczający Vohwinkela jest rzadkim, rozlanym, okaleczającym, dziedzicznym rogowaceniem dłoniowo-podeszwowym, które charakteryzuje się ciężkim rogowaceniem dłoni i podeszw o wzorze plastra miodu i prowadzącymi do amputacji przewężeniami palców, z towarzyszącym wrodzonym niedosłuchem czuciowo-nerwowym o nasileniu łagodnym lub umiarkowanym. Dodatkowe objawy obejmują rogowacenie gwiaździste na powierzchniach wyprostnych palców, stóp, łokci i kolan. Mogą również wystąpić łysienie, onychogryfoza (szponowatość paznokci), dystrofia paznokci lub paznokcie pałeczkowate, paraplegia spastyczna i miopatia.