Kératodermie aïnhumoïde et mutilante

Définition

Kératodermie palmoplantaire héréditaire rare, diffuse et mutilante, caractérisée par une kératose palmoplantaire sévère dont l'aspect rappelle celui des rayons de miel et par un pseudo-aïnhum des doigts entraînant leur auto-amputation, associés à une surdité neurosensorielle congénitale légère à modérée. Les autres manifestations comprennent une kératose en forme d'étoile au niveau des muscles extenseurs des doigts, des pieds, des coudes et des genoux. Une alopécie, une onychogryphose, une dystrophie unguéale ou un hippocratisme digital, une paraplégie spastique et une myopathie peuvent également être associés.