Queratodermia hereditaria mutilante

Definición

Es un trastorno de queratodermia palmoplantar mutilante, difuso, hereditario y poco frecuente, caracterizado por una queratosis palmoplantar grave en forma de panal y unos anillos constrictivos de los dedos que conducen a la auto-amputación, asociada con una pérdida auditiva neurosensorial congénita de leve a moderada. Otras características adicionales incluyen la queratosis estrellada en las superficies extensoras de los dedos de las manos, los pies, los codos y las rodillas. También se puede asociar alopecia, onicogrifosis, distrofia ungueal o uñas hipocráticas, paraparesia espástica y miopatía.