Keratoderma hereditarium mutilans

Definitie

Keratoderma hereditarium mutilans is een zeldzame, diffuse, mutilerende, erfelijke palmoplantaire keratodermie die gekarakteriseerd wordt door ernstige palmoplantaire keratose met een honingraatpatroon en pseudo-ainhum van de vingers/tenen met auto-amputatie tot gevolg, geassocieerd met mild tot matig congenitaal sensorineuraal gehoorverlies. Bijkomende kenmerken zijn onder meer stervormige keratose op het strekoppervlak van de vingers, voeten, ellebogen en knieën. Alopecie, onychogryfose, nageldystrofie of trommelstokvingers, spastische paraplegie en myopathie kunnen ook geassocieerd zijn.