Cheratoderma mutilante ereditario

Definizione

Il cheratoderma mutilante ereditario è un cheratoderma palmoplantare raro, ereditario, diffuso e mutilante, caratterizzato da grave cheratosi palmoplantare a nido d'ape e pseudo-ainhum delle dita, che esita nell'autoamputazione. Si associa a sordità neurosensoriale congenita lieve-moderata. Altri segni clinici sono la cheratosi stellata sulle superfici estensorie delle dita, dei piedi, dei gomiti e delle ginocchia. Può associarsi ad alopecia, onicogriposi, distrofia ungueale o ippocratismo, paraplegia spastica e miopatia.