Zespół małogłowia, hipoplazji ciała modzelowatego, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy
ORPHA:457284· ICD-10 Q87.0· Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal