Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-dismorfia facial

Definición

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de base genética, y poco frecuente caracterizado por un grado variable de retraso psicomotor y discapacidad intelectual junto con un desarrollo deficiente o ausencia del habla, hipotonía, cuerpo calloso hipoplásico o ausente y dismorfia facial (como cara alargada, frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo y labio superior en tienda de campaña). Otras características adicionales descritas incluyen microcefalia, crisis epilépticas, ataxia de la marcha, escoliosis y sindactilia de los dedos de las manos, entre otras.