Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
ORPHA:457284· ICD-10 Q87.0· Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par des degrés variables de retard de développement et de déficience intellectuelle, pauvreté, voire absence totale de langage, une hypotonie, une hypoplasie ou agénésie du corps calleux, et une dysmorphie faciale (visage allongé, bosses frontales, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, et lèvre supérieure en forme de tente). Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent la microcéphalie, les crises d'épilepsie, l'ataxie de la démarche, la scoliose et la syndactylie des doigts, entre autres.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal